- Доказано, что 90% всех заболеваний человечества зависит от генетического фактора, а также от влияний внешней среды, - говорит Зульфия Мусабаева. - Механизм таков: ребенок получает в наследство от многих поколений родственников предрасположенность к определенным заболеваниям: псориаз, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка, сахарный диабет, гипертония и т.д. Но проявятся эти заболевания у него или нет, во многом зависит от того, какой образ жизни он будет вести. Если у матери гипертония, у ребенка в период полового созревания, возможно, развитие этого же заболевания, если способствующим фактором станет, к примеру, его избыточный вес. Если же он с детства будет вести здоровый образ жизни, правильно питаться и выполнять все рекомендации врачей, ген, отвечающий за гипертонию, может и «не проснуться».
По словам специалистов, нередко наследственные нарушения возникают уже в процессе созревания половых клеток, если беременная женщина употребляет алкоголь, курение, переносит вирусные инфекционные заболевания, принимает запрещенные во время беременности препараты, которые могут вызвать необратимые нарушения. При этом последствия могут сказаться даже на будущих внуках! Это называется «феноменом бабушки». Вот пример. Женщина, беременная девочкой, получила неопасную для ее жизни дозу радиационного облучения. Малышка родилась здоровой, но ее яйцеклетки, которые, как известно, закладываются в женском организме еще в утробе матери, получили повреждение. В результате у нее, выросшей в благополучной среде, и в отличных условиях выносившей беременность, родился ребенок с серьезными патологиями.
- Такие патологии, которые передаются только через поколение, называются аутосомнорецессивными заболеваниями, - рассказывает Зульфия Саматовна, - К ним относятся: мукополисахаридоз, фенилкетонурия, гипотериоз. Последние два заболевания наиболее распространены, поэтому в роддомах у новорожденных проводится неонатальный скрининг: на 3-5 сутки после рождения у них берется кровь с пяточки на исследование гормонов. Если диагноз генетиков подтверждается, то назначается курс лечения. Здесь важно не упустить время и начала лечение именно в первый месяц жизни. В запущенных формах эти болезни могут привести к умственной отсталости малыша. Именно поэтому каждая беременная женщина должна очень внимательно относиться к своему здоровью. Ведь речь идет не только о здоровье ее малыша, но и о здоровье всего будущего рода.
Не стоит забывать, что качество генного материала зависит и от возраста родителей, особенно женщины. Ведь в 40 лет яйцеклетка на 20 лет старше, чем в 20, и дольше подвергалась всевозможным внешним воздействиям. Поэтому и риск аномалий выше.

Можно ли вычислить, какие заболевания могут быть у будущего малыша?

- Конечно, утверждают специалисты по генетике. Матери и отцу будущего ребенка надо составить так называемое генеалогическое древо, в котором должны быть указаны все болезни родственников, как близких, так и дальних (желательно до 3-го поколения). Вероятность того или иного заболевания увеличивается в зависимости от количества и близости больных: к примеру, если в семье двоюродный брат или сестра страдают сахарным диабетом, риск того, что ребенок унаследует эту болезнь составляет 20% из 100. Если же этим заболеванием страдают самые близкие: бабушки, дедушки, брат, сестра, мама, папа, то риск увеличивается от 50 до 80 %.
- Конечно, определение степени риска появления у детей определенных генетических аномалий лучше доверить специалистам, - подчеркивает Зульфия Саматовна. - Сегодня всем беременным проводится пренатальная диагностика по формированию группы риска по наследственным и врожденным заболеваниям плода.

В нее входят следующие обследования:

1. В 1 триместре - УЗИ плода в 12 недель и «двойной тест» на 10-13 неделе беременности
2. Во 2 триместре проводится «тройной тест» на 16-20 неделе и УЗИ в 20-21 неделю. «Двойной» и «тройной» тесты - это исследование крови беременной на маркерные сывороточные белки.

По результатам анализов, при выявлении отклонений от нормы, для диагностики хромосомных патологий назначаются дополнительные методы исследования. Также на 20 неделе мы рекомендуем всем беременным женщинам обязательное обследование у генетика. На встречу с этим специалистом следует тщательно подготовиться (то есть записать все болезни родственников до 3-го поколения) и желательно прийти вместе с отцом будущего ребенка.