Выделяют несколько основных нарушений качества спермы:
олигоспермия,
астеноспермия,
тератоспермия,
аспермия.

Олигозооспермя (олигоспермия) - это снижение общей концентрации сперматозоидов. В норме на 1мл спермы приходится более 20 миллионов сперматозоидов.

Астенозооспермия (астеноспермия) - уменьшение процентного содержания быстрых сперматозоидов. Именно быстрые сперматозоиды способны оплодотворить яйцеклетку. Если их содержание снижается, уменьшается и вероятность наступления беременности. Всермирная организация здравооохранения (ВОЗ) разделила все сперматозоиды на 4 группы в зависимости от их подвижности: А - активно прогрессивные (быстро подвижные вперед), В - слабо прогрессивные (медленно подвижные вперед), С- подвижные на месте, Д - неподвижные. По стандартам ВОЗ в норме более 20% сперматозоидов должны принадлежать к группе А и более 50% сперматозоидов соответствовать в сумме группам А+В.

Оценка спермограммы по критериям, отличным от критериев ВОЗ, уменьшает ее информативность и диагностическую ценность и позволяет использовать ее только в том учреждении, где она была сделана.

Тератозооспермия (тератоспермия) - нарушение строения сперматозоида (его морфологии). Если более 14% сперматозоидов имеют обычную структуру - это норма. Если количество нормальных форм снижено до 5% - это абсолютное показание к процедуре ИКСИ. При содержании нормальных форм от 13 до 6% возможно проведение различных методов лечения.

Аспермия - отсутствие сперматозоидов в эякуляте. Аспермия может быть связана с закупоркой или недоразвитием семявыносящих протоков (обструктивная аспермия) или нарушением продукции сперматозоидов (необструктивная аспермия). Недоразвитие семявыносящих протоков и необструктивная аспермия часто имеют генетические причины

Нередко встречаются смешанные формы, например: олигоастеноспермия (снижена как общая концентрация, так и процентное содержание быстрых сперматозоидов), олиго-астено-тератозооспермия (снижены концентрация, процентное содержание быстрых сперматозоидов, содержание нормальных форм ).

Концентрация, подвижность и морфология сперматозоидов оказывают существенное влияние на вероятность наступления беременности.

Причиной ухудшения качества спермы может быть нарушение продукции сперматозоидов или их выделения.

Если олигогоспермия связана с нарушением выделения сперматозоидов (закупоркой семявыносящих путей, т.е. обструкцией), ее называют обструктивной (обструктивная олигоспермия). Если олигоспермия связана с нарушением продукции сперматозоидов, то это необструктивная олигоспермия.

Причиной недостаточной выработки сперматозоидов могут быть:
• Эпидемический паротит (свинка), перенесенный в детстве
• Неопущение яичек
• Гормональные нарушения
• Диабет
• Оперированные опухоли
• Генетические причины
• Стресс
• Инфекции
• Факторы окружающей среды
• Злоупотребление никотином и алкоголем

Нарушение транспорта (выделения) сперматозоидов может быть вызвано воспалительным процессом в прошлом, варикозным расширением вен яичка (варикоцеле), врожденными нарушениями (переход в генетические причины этого же раздела). В этом случае, хотя их вырабатывается достаточно, они не попадают в репродуктивный тракт женщины, т.к. проходимость семявыносящих путей нарушена. Причиной может явиться стерилизация в прошлом.

Нередко не удается однозначно указать причину.

Недостаточное количество сперматозоидов или нарушение их качества является частой причиной мужского бесплодия.

Генетические причины
Наиболее частые генетические причины мужского бесплодия:

Причиной тяжелой олигозооспермии*(снижении количества сперматозоидов в эякуляте) и азооспермии* (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) нередко бывают генетические нарушения. Это
- нарушение количества хромосом
- структурные аберрации хромосом (транслокации)
- микроделеции Y хромосомы
- мутации в гене муковисцидоза.

Численные и структурные аномалии хромосом.

У мужчин с нарушением сперматогенеза, численные и структурные аномалии хромосом (транслокации) встречаются в 30 раз чаще, чем в популяции. Частота хромосомных нарушений у мужчин с необструктивной азооспермией составляет 10-15%, с олигозооспермией 4-7%. Наиболее частой количественной хромосомной патологией при азооспермии (в 10% случаев) является синдром Клайнфельтера – кариотип - 47,XXY.

Нарушения количества хромосом и транслокации можно выявить с помощью цитогенетического метода (кариотипирования).

Микроделеция Y хромосомы – это выпадения определенных участков Y хромосомы - AZF локуса (фактора азооспермии).

AZF локус находится в длинном плече Y-хромосомы (Yq11). Полагают, что гены, расположенные в этом локусе, играют важную роль в процессе сперматогенеза. У 20-30% мужчин с необструктивной азооспермией и у 3-7% мужчин с олигозооспермией выявляют отсутствие (делецию) AZF локуса.

Выявить микроделецию Y хромосомы можно с помощью генетического анализа AZF локуса. Обструктивная азооспермия и муковисцидоз.Обструктивная азооспермия* в 25% случаев является следствием одностороннего или двухстороннего врожденного отсутствия семявыносящих протоков (congenital bilateral absence of the vas deferens -CBAVD). У 60-70% пациентов c врожденным отсутствием семявыносящих путей выявляют мутацию* хотя бы в одном из двух генов муковисцидоза а у 30%-40% пациентов мутация обнаруживаются в обоих генах.

Ген муковисцидоза (CFTR) кодирует трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза. Ген находится на аутосоме*, а каждая аутосома имеет пару и, следовательно, у каждого человека имеется две копии этого гена. Наличие мутаций в обеих копиях гена муковисцидоза ведет, как правило, к развитию самого распространенного наследственного аутосомно-рецессивного моногенного заболевания - муковисцидоза.
Муковисцидоз или кистозный фиброз– тяжелое системное заболевание, поражающее весь организм и в первую очередь органы дыхания и пищеварения. В России средняя продолжительность жизни больных с тяжелой формой муковисцидоза составляет 16 лет. В европейских странах на 2 500 – 5 000 новорожденных рождается один больной муковисцидозом. В Москве ежегодно рождается 50 больных муковисцидозом детей.

Врожденное отсутствие семявыносящих путей считают легкой формой муковисцидоза.
Причиной заболевания ребенка является наличие мутации в одной из копий гена CFTR у обоих его родителей. При этом у родителей может не быть никаких проявлений болезни.
Наиболее характерное проявление носительства мутации в гене (наличие одной мутантной и одной нормальной копии гена) - одностороннее или двухстороннее отсутствие семявыносящих протоков.

Наличие у мужчины обструктивной азооспермии неясной этиологии – это серьезное показание для молекулярно-генетической диагностики гена CFTR у него и его супруги.